Zlyhanie kostnej drene

Obsah:

• Čo je zlyhanie kostnej drene?
• Typy zlyhania kostnej drene
• Ako časté je zlyhanie kostnej drene?
• Aké sú príznaky zlyhania kostnej drene?
• Čo spôsobuje zlyhanie kostnej drene?
• Aké sú syndrómy zlyhania kostnej drene?
• Kto je ohrozený zlyhaním kostnej drene?
• Ako sa diagnostikuje zlyhanie kostnej drene?
• Ako sa lieči zlyhanie kostnej drene?
• Ako môžem znížiť riziko zlyhania kostnej drene?

O zlyhaní kostnej drene (BMF) hovoríme vtedy, keď vaša kostná dreň nevytvára dostatok krvných doštičiek, červených krviniek alebo bielych krviniek. BMF môže byť získaná alebo zdedená. Medzi hlavné príznaky patrí krvácanie, tvorba modrín a únava. K liečbe patria transfúzie krvi a transplantácia kmeňových buniek. BMF zvyšuje riziko iných ochorení a vyžaduje si celoživotnú liečbu.

Čo je zlyhanie kostnej drene?

Zlyhanie kostnej drene (ZKD) nastáva vtedy, keď mäkké centrum vašich kostí (kostná dreň), v ktorom sa vytvárajú vaše krvné bunky, nepracuje správne. Máte tri druhy krvných buniek:

• krvné doštičky, ktoré pomáhajú zrážaniu krvi.
• Červené krvinky, ktoré prenášajú kyslík z pľúc do zvyšku tela.
• Biele krvinky, ktoré bojujú proti infekciám.

Zlyhanie kostnej drene sa môže objaviť u detí alebo dospelých. Môže byť nebezpečná a môže súvisieť s inými ochoreniami vrátane rakoviny.

Typy zlyhania kostnej drene

Existujú dva typy zlyhania kostnej drene:

• Získané: Vyvíja sa v priebehu času. Ak je príčina známa, môže byť spôsobená chorobou, vystavením účinkom liekov alebo chemikálií, infekciami alebo liekmi.
• Dedičné: V dôsledku génových zmien (mutácií) sa prenáša od jedného alebo oboch biologických rodičov.

Ako časté je zlyhanie kostnej drene?

Vedci odhadujú, že dedičné zlyhanie kostnej drene (IBMFS) postihuje približne 65 z 1 milióna ľudí narodených každý rok. IBMFS vedie k 30 % porúch zlyhania kostnej drene u detí.

Aké sú príznaky zlyhania kostnej drene?

Príznaky sa líšia podľa konkrétneho syndrómu zlyhania kostnej drene, ale hlavné príznaky zlyhania kostnej drene sú:

• Anémia.
• Bolesť kostí.
• Ľahké krvácanie a modriny.
• Únava.
• Časté infekcie.
• Bolesti hlavy a nevysvetliteľná horúčka.
• Bledá pokožka.
• Dýchavičnosť (dyspnoe).
• Drobné škvrny krvi pod kožou (petechie).

Čo spôsobuje zlyhanie kostnej drene?

Genetické mutácie spôsobujú dedičné zlyhanie kostnej drene. Jeden alebo obaja vaši biologickí rodičia môžu byť nositeľmi génu, ktorý vám odovzdajú, alebo sa u vás môže vyvinúť nová mutácia, ktorá ho spôsobuje.

Medzi získané príčiny zlyhania kostnej drene patria:

• Autoimunitné poruchy.
• Niektoré typy rakoviny, ako napríklad veľkogramulárna lymfocytárna leukémia (LGL), lymfóm a mnohopočetný myelóm.
• Chemické látky, napríklad tie, ktoré sa nachádzajú v insekticídoch a pesticídoch.
• Chemoterapia a rádioterapia.
• Lieky, ako sú antibiotiká a reumatoidná artritída.
• Myelodysplastický syndróm (myelodysplázia) .
• Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, získaná porucha, keď sa vaše červené krvinky rozpadajú príliš rýchlo.
• Vírusové infekcie, ako je cytomegalovírus, vírus Epsteina-Barrovej, hepatitída, HIVa parvovírus B19.

Niekedy poskytovatelia nepoznajú príčinu získaného zlyhania kostnej drene (idiopatické).

Aké sú syndrómy zlyhania kostnej drene?

Niekedy je zlyhanie kostnej drene súčasťou skupiny súvisiacich príznakov a symptómov (syndróm).

Medzi najčastejšie typy dedičných syndrómov zlyhania kostnej drene (IBMFS) patria:

• Aplastická anémia.
• Fanconiho anémia.
• Dyskeratóza kongenita, ktorá postihuje pľúca, nechty a kožu.
• Shwachmanov-Diamondov syndróm.
• Vrodená (dedičná) amegakaryocytárna trombocytopénia.
• Diamantová anémia Blackfan.
• Retikulárna dysgenéza, ktorá má za následok nedostatočný imunitný systém.

Medzi menej časté typy IBMFS patria:

• Vrodená agranulocytóza (Kostmannov syndróm).
• Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria.
• Pearsonov syndróm, ktorý postihuje pankreas.
• Syndrómy krátkych telomér, ktoré spôsobujú vaše rýchlejšie starnutie.
• Syndróm absencie trombocytopénie radia, ktorý postihuje vašu krv a kosti.

Najčastejším typom syndrómu získaného zlyhania kostnej drene je získaná aplastická anémia.

Kto je ohrozený zlyhaním kostnej drene?

Zlyhanie kostnej drene môžu mať ľudia každého veku, rasy a pohlavia. Prvé príznaky sa u ľudí často prejavia počas jedného z týchto vekových období:

• 2 až 5 rokov.
• 20 až 25 rokov.
• Po 65. roku života.

Deti v predškolskom veku majú viac dedičné zlyhanie kostnej drene, zatiaľ čo starší dospelí majú viac získané zlyhanie kostnej drene.

IBMFS vám hrozí najmä vtedy, ak jeden z vašich rodičov alebo obaja rodičia nesú genetickú mutáciu pre syndróm zlyhania kostnej drene. Väčšina dedičných syndrómov zlyhania kostnej drene sú autozomálne recesívne poruchy. To znamená, že obaja vaši rodičia majú mutáciu spojenú s rovnakým BMF, hoci sa u nich nemusia prejaviť príznaky. Ako ich dieťa máte 25 % pravdepodobnosť, že BMF budete mať aj vy.

Niektoré dedičné syndrómy zlyhania kostnej drene sú autozomálne dominantné poruchy. To znamená, že jeden z vašich rodičov má BMF a príznaky tohto ochorenia. Ako ich dieťa máte 50 % pravdepodobnosť, že budete mať tiež zlyhanie kostnej drene.

Ako sa diagnostikuje zlyhanie kostnej drene?

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa vás najprv opýta na vaše príznaky, vašu anamnézu a rodinnú anamnézu. Urobí tiež fyzikálne vyšetrenie.

Poskytovateľ vám urobí kompletný krvný obraz (CBC), ktorý skúma hladinu červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Ak máte BMF, tieto hladiny budú nízke.

V závislosti od toho, na aké ochorenie má váš poskytovateľ podozrenie, môže vykonať aj testy, ako napr:

• Biopsia kostnej drene.
• MRI alebo PET skenovanie.
• Krvné testy na zistenie nedostatku železa, vitamínu B12, kyseliny listovej alebo medi.
• Ultrazvuk na zistenie hepatomegálie (zväčšená pečeň), zväčšenej sleziny alebo zdurených lymfatických uzlín.

Na vylúčenie získaného zlyhania kostnej drene môže váš lekár:

• Zastaviť niektoré z vašich liekov.
• Vyšetriť iné ochorenia, ako je hepatitída alebo tehotenstvo.
• Vyšetriť sa na infekcie.

Váš poskytovateľ vám môže navrhnúť aj genetické vyšetrenie. Tento test môže zistiť zmeny vo vašich génoch, ktoré spôsobujú syndróm zlyhania kostnej drene.

Ako sa lieči zlyhanie kostnej drene?

Vaša liečba bude závisieť od:

• Závažnosti zlyhania kostnej drene.
• Špecifického syndrómu zlyhania kostnej drene.
• Vášho veku.
• Ďalších príznakov, ktoré máte.

Ak máte veľmi nízky počet bielych krviniek v kostnej dreni (neutropénia), považuje sa to za lekársku pohotovosť. V takom prípade vám lekár môže odporučiť hospitalizáciu alebo antibiotiká. Ak máte aj horúčku, môže vás liečiť na potenciálne infekcie pomocou antivirotík alebo antimykotík.

Liečba zlyhania kostnej drene môže zahŕňať:

• Transfúziu krvi, ktorá má zmierniť príznaky, ako je anémia, krvácanie a únava, zvýšením počtu červených krviniek a krvných doštičiek.
• Stimulanty kostnej drene, ktoré pomáhajú vašej kostnej dreni vytvárať viac krviniek.
• Imunosupresíva, ktoré pomáhajú zastaviť váš imunitný systém pred poškodením zdravých buniek.
• Lieky, ako sú kortikosteroidy a androgény, na zvýšenie tvorby krviniek.

Mnohokrát tieto liečby pomáhajú zmierniť príznaky len na krátky čas. Transplantácia kostnej drene(transplantácia kmeňových buniek) je jediná liečba, ktorá preukázateľne pomáha na dlhší čas. Počas tohto zákroku chirurg nahradí vaše poškodené bunky zdravými bunkami od darcu.

Môžete byť vhodným kandidátom na transplantáciu kmeňových buniek, ak:

• ste mladší ako 55 rokov.
• Máte vhodného príbuzného darcu.
• Máte závažné ochorenie.

Ako môžem znížiť riziko zlyhania kostnej drene?

Bohužiaľ, riziko vrodeného zlyhania kostnej drene nemôžete znížiť. Vyhýbanie sa chemickým látkam, ktoré sú spojené s útlmom kostnej drene, môže zabrániť niektorým získaným zlyhaniam kostnej drene. A rýchla liečba môže pomôcť zmierniť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.